Estados Unidos lanza la mayor base de datos de salud integrada del mundo
El programa, denominado “All of Us” (Todos nosotros), que se inició en 2018, tiene como objetivo reclutar participantes de diversas procedencias y fusionar su información genética con datos recabados de historiales médicos, tecnología portátil como dispositivos Fitbit, y otras fuentes. Esto busca ayudar a la comunidad científica en la investigación de las posibles causas de enfermedades y sus tratamientos.
Hasta ahora, más de 747.000 personas de todo Estados Unidos han contribuido con datos, incluyendo 535.000 genomas completos conectados a 482.000 historias clínicas electrónicas que contienen anotaciones médicas, diagnósticos y resultados de exámenes. Además, este banco de datos integra información genética con encuestas sobre salud que abordan factores socioeconómicos y datos sobre exposición personal relacionados con la ubicación, como la calidad del aire.
Para poner esto en perspectiva, el Biobank del Reino Unido, reconocido como uno de los más importantes en información genómica y que comenzó a operar a principios de la década de 2000, dispone de genomas y registros clínicos de aproximadamente 500.000 participantes, pero su base está formada casi en su totalidad por personas de ascendencia europea, lo que limita su aplicabilidad a otros grupos.
Alicia Martin, genetista estadística del Instituto Broad del MIT y la Universidad de Harvard, destacó la diversidad del registro estadounidense, afirmando que “posibilita encarar un pensamiento innovador al tratar de saber no solo quién corre riesgo de padecer una enfermedad, sino también en quiénes hay más probabilidades de que la enfermedad avance o que su estado de salud se agrave, así como quién responderá a tratamientos especializados”.
Este avance del programa “All of Us” se produce en un momento crítico, ya que una de sus principales fuentes de financiamiento, la Ley de Curaciones del Siglo XXI, promulgada en 2016, está próxima a expirar a finales del actual año fiscal en Estados Unidos. Desde 2023, el presupuesto del programa se ha visto reducido en un 72 %. Este mes, más de 50 organizaciones médicas enviaron una carta a miembros del Congreso advirtiendo que, sin un nuevo mecanismo de financiamiento, podría perderse una parte significativa de los logros alcanzados.
Durante años, la investigación genética se desarrolló de manera aislada, separándose de los estudios sobre otros factores ambientales y de salud. Sin embargo, con el creciente interés en adaptar los tratamientos a las condiciones ambientales y al estilo de vida personal, las autoridades sanitarias han promovido la creación de bases de datos que integren distintos niveles de información biológica, lo que permite a los científicos estudiar la manifestación de enfermedades de manera más completa.
El objetivo de largo plazo del programa es reclutar al menos un millón de voluntarios para proporcionar datos durante un período mínimo de diez años, con el fin de revelar cómo interactúan los genes con diversos factores que van desde los patrones de sueño hasta la ubicación geográfica.
Hasta la fecha, se han recopilado más de 1.300 millones de variantes genéticas, que ya se han utilizado para desarrollar varios tests genéticos, incluyendo uno que predice el riesgo hereditario de diversas afecciones cardiovasculares y otro, actualmente en ensayos clínicos, que podría mejorar la detección temprana del cáncer de próstata.
La doctora Martin advirtió que dado que el programa es relativamente nuevo y opera en un país con un sistema de salud fragmentado, “la profundidad y el historial reflejados en los registros médicos electrónicos de los pacientes podrían no ser tan consistentes como en bases de datos nacionalizadas más antiguas, como el Biobank del Reino Unido”.
Pese a ello, la fortaleza de “All of Us” reside en su integralidad y amplitud. Según las autoridades, más del 86 por ciento de los participantes proviene de grupos históricamente marginados en la investigación biomédica, como minorías raciales y étnicas, poblaciones rurales y personas con discapacidad. Los datos recopilados ya han permitido identificar variantes genéticas que disminuyen el riesgo de insuficiencia renal en personas de ascendencia africana, por ejemplo.
La comunidad científica ha buscado por largo tiempo investigar los riesgos ambientales y las enfermedades que afectan más frecuentemente a los grupos marginados. No obstante, debido a la naturaleza fragmentada de la infraestructura médica en Estados Unidos, ha sido prácticamente inviable reunir conjuntos de datos de esta magnitud.
“Puede haber trabajos en la universidad Vanderbilt de Tennessee o en Nueva York, en el Mount Sinai Health System, pero integrarlo todo es un valor exclusivo que solo se encuentra aquí”, concluyó la doctora Martin.
